Os recursos destinados pelo Ministério da Saúde ao laboratório da Universidade Federal de Goiás (UFG) responsável por exames genéticos relacionados à doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) são insuficientes para atender à demanda atual, segundo o professor Carlos Eduardo Anunciação. O pesquisador alerta que a entrada de novos estados na rede nacional, sem a ampliação do financiamento, pode atrasar diagnósticos e interromper estudos sobre a enfermidade.

A DCJ é a doença neurodegenerativa rara diagnosticada no influenciador Lito Sousa, de 59 anos, criador do canal Aviões e Músicas. O caso ganhou repercussão nacional depois que a família informou, em 21 de agosto, que ele havia perdido parte dos movimentos, embora permanecesse lúcido, e procurava acesso a tratamentos experimentais.

Desde setembro de 2023, o Laboratório de Diagnóstico Genético e Molecular (LDGM) e o Laboratório de Oncogenética e Genética Médica (Logen), ambos do Instituto de Ciências Biológicas da UFG, integram a rede de investigação da DCJ organizada pela Coordenação-Geral de Laboratórios de Saúde Pública do Ministério da Saúde (CGLAB).

A função das unidades goianas é analisar o gene PRNP, responsável por codificar a proteína priônica. Alterações nesse gene podem estar relacionadas às formas hereditárias das doenças priônicas e ajudam os médicos a diferenciar essas apresentações dos casos esporádicos.

De acordo com Anunciação, os exames são caros e o financiamento atual não acompanharia uma eventual expansão da rede.

“Os recursos são repassados pelo Ministério da Saúde via CGLAB, mas são insuficientes para o volume atual de casos”, afirmou o pesquisador em resposta encaminhada ao iG.

Segundo o professor, o problema tende a se agravar à medida que outros estados passem a encaminhar amostras por meio de seus Laboratórios Centrais de Saúde Pública, os Lacens. Sem novos recursos, esse crescimento poderia, nas palavras do pesquisador, “travar o diagnóstico e paralisar as pesquisas”.

UFG recebeu 25 amostras

Entre 2024 e 2026, o laboratório da UFG recebeu 25 amostras de pacientes sob investigação. Apenas duas foram enviadas por Goiás, enquanto 16 vieram do Ceará e sete de Pernambuco. Isso significa que 23 das 25 amostras analisadas ou em processamento, equivalentes a 92% do total, foram encaminhadas de fora do estado.

Os três estados são apontados pelo pesquisador como os mais ativos no envio de material à unidade goiana. Embora a DCJ seja uma doença de notificação compulsória e apresente ocorrência estimada de um a dois casos por milhão de habitantes, a quantidade de amostras recebidas permanece abaixo do esperado.

Para Anunciação, o número reduzido não necessariamente demonstra menor circulação da doença, mas evidencia que a rede nacional ainda está em processo de implementação e não recebe amostras de forma regular de todas as unidades da Federação.

Das 25 amostras encaminhadas à UFG, cinco ainda estavam em processamento no momento das respostas. O prazo médio para conclusão das análises é de aproximadamente 30 dias.

Uma das técnicas utilizadas, conhecida como RFLP, permite procurar alterações previamente selecionadas no gene PRNP e costuma apresentar resultados mais rapidamente. O sequenciamento genético, por sua vez, pode demandar mais tempo devido à necessidade de reunir um volume mínimo de amostras para o equipamento ou repetir procedimentos quando o resultado inicial não apresenta qualidade suficiente.

O que a UFG procura no sangue dos pacientes

As amostras recebidas pela UFG são de sangue total. No laboratório, os pesquisadores investigam variantes e mutações no gene PRNP relacionadas à produção da proteína priônica.

Em condições normais, a proteína priônica está presente no organismo sem provocar danos. Nas doenças priônicas, porém, ela adquire uma conformação anormal e pode induzir outras proteínas a se dobrarem da mesma maneira. Esse processo provoca acúmulo de proteínas alteradas, lesões no tecido cerebral e morte progressiva de neurônios.

A análise genética não é o único procedimento necessário para diagnosticar a DCJ. O processo pode envolver eletroencefalograma, ressonância magnética, tomografia computadorizada, análise do líquido cefalorraquidiano e investigação do gene PRNP.

A UFG não realiza atualmente o RT-QuIC, teste que procura detectar a atividade de proteínas priônicas em amostras como o líquido cefalorraquidiano. Conforme Anunciação, o procedimento ainda não foi incorporado como exame rotineiro à rede brasileira coordenada pelo Ministério da Saúde.

O papel da universidade está concentrado na investigação molecular. O sequenciamento pode encontrar mutações associadas às formas familiares da doença, que representam entre 5% e 15% dos casos. Aproximadamente 85% correspondem à forma esporádica, cuja causa permanece desconhecida.

Doença evolui rapidamente e não tem cura

A doença de Creutzfeldt-Jakob provoca uma deterioração neurológica rápida. Entre os sintomas estão perda de memória, alterações de comportamento, dificuldades de fala, falta de coordenação, tremores, espasmos musculares, distúrbios visuais e demência progressiva.

A evolução costuma ser muito mais acelerada do que em outras doenças neurodegenerativas. De acordo com o Ministério da Saúde, aproximadamente 90% dos pacientes morrem no período de um ano após o início da enfermidade.

Até o momento, nenhum tratamento demonstrou capacidade de interromper ou reverter a doença. A assistência médica é voltada ao controle dos sintomas, à nutrição, ao conforto do paciente e ao suporte psicológico e social dos familiares.

A DCJ clássica não deve ser confundida automaticamente com a chamada “doença da vaca louca”. A enfermidade associada ao consumo de produtos derivados de bovinos contaminados é a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, a vDCJ. Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil nunca confirmou um caso humano dessa variante.

Procurado pelo iG, o Ministério da Saúde não respondeu a tempo da publicação desta reportagem. O espaço segue aberto.

Fonte: iG | Último Segundo